Aneuploidie je stav, kdy buňka má nesprávný počet chromozomů. Aneuploidie jsou častou příčinou potratů, zejména v časném těhotenství.

Porozumění chromozomům

Abyste pochopili, co je aneuploidie, musíte se nejprve naučit něco o chromozomech. Chromozomy jsou struktury, které obsahují naši DNA. Jsou umístěny v jádrech všech našich buněk.

Normální lidské buňky mají 46 chromozomů složených z 23 párů chromozomů. Polovina našich chromozomů pochází od našich matek a druhá polovina od našich otců.

Prvních 22 párů chromozomů, nazývaných autozomy, je stejných u mužů i u žen. 23. pár se skládá z pohlavních chromozomů. U žen tvoří tento pár dva chromozomy X. U mužů je tento pár chromozom X a Y.

Co je aneuploidie?

Při aneuploidii má buňka tři kopie určitého chromozomu (výsledkem je celkem 47 chromozomů) nebo jedna kopie konkrétního chromozomu (výsledkem je 45 chromozomů). Další kopie chromozomu se nazývá trizomie; chybějící kopie se nazývá monosomie.

Jakákoli změna v počtu chromozomů ve spermatu nebo vaječné buňce může ovlivnit výsledek těhotenství. Některé aneuploidie mohou vést k živému porodu, ale jiné jsou smrtelné v prvním trimestru a nikdy nemohou vést k životaschopnému dítěti.

Odhaduje se, že více než 20 % těhotenství může mít aneuploidii. Mnoho z těchto těhotenství není životaschopných, a proto nepovedou k narození dítěte.

Před desátým týdnem těhotenství jsou aneuploidie nejčastější příčinou potratů.

Také známý jako: Aneuploidie, trizomie, monozomie, chromozomová abnormalita

Příčiny

Vlivy prostředí mohou způsobit chromozomální abnormality, ale vědci se domnívají, že většina případů aneuploidie je výsledkem náhodných chyb v buněčném dělení. Většinou, i když chromozomální testování po potratu ukáže, že dítě bylo postiženo aneuploidií, aneuploidie se v budoucích těhotenstvích neopakuje.

Jak trizomie ovlivňují těhotenství

Trizomie (další kopie chromozomu) jsou častější než monosomie (chybějící kopie). Většina trizomií vede k potratu. Ve skutečnosti jsou zodpovědné za přibližně 35 procent potratů.

S trizomií se rodí méně než jedno procento lidí. Existují významné zdravotní účinky chromozomové abnormality u těchto jedinců.

Jen pár trisomie může mít za následek živě narozené děti. Nejběžnější je trizomie 21, známá jako Downův syndrom. Další dvě autozomální (nepohlavní chromozomové) trizomie, které někdy vedou k narození dítěte, jsou trizomie 13 a 18. Děti narozené s těmito trizomiemi bohužel obvykle nepřežijí.

Děti narozené s určitými trizomiemi pohlavních chromozomů se mohou dožít dospělosti. Muži narození se dvěma chromozomy X a jedním chromozomem Y mají Klinefelterův syndrom, nejčastější aneuploidii po Downově syndromu. Muži mohou také přežít s jedním X a dvěma YY chromozomy a ženy se třemi X chromozomy.

Pokud jde o monosomie – opak trizomií – pouze jedna vede k živému porodu. Jedná se o jediný chromozom X u žen, známý jako Turnerův syndrom .

Jak chromozomální abnormality způsobují potrat