Genetická karyotypizace – také známá jako analýza chromozomů – je testování, které může odhalit určité genetické abnormality. Může být použit k potvrzení nebo diagnostice genetické poruchy nebo onemocnění. Nebo může testování odhalit, že páru hrozí riziko narození dítěte s genetickou nebo chromozomální poruchou. Váš lékař může doporučit genetická karyotypizace li:

  • Byl jsi nemůže otěhotnět déle než rok .
  • Zažili jste dva nebo více po sobě jdoucích potratů.
  • Zažili jste mrtvé narození.
  • Mužský partner nemá sperma v spermatu nebo je extrémně málo počet spermií . (Také známá jako azoospermie nebo těžká oligozoospermie.)
  • U partnerky byla diagnostikována primární dysfunkce vaječníků. (Také známý jako POI, primární ovariální nedostatečnost nebo POF, předčasné selhání vaječníků.)

Před přijetím technologie asistované reprodukce může být vyžadována genetická karyotypizace, včetně IUI nebo IVF. To platí zejména pro zvažující IVF s ICSI , což zvyšuje riziko předávání mužské neplodnosti a některých genetických poruch.

Jak se test provádí

U neplodných párů se test obvykle provádí prostřednictvím odběru krve od mužského i ženského partnera. Vzorky krve jsou pak zpracovány v laboratoři.

Buňky ze vzorku krve se umístí do speciální nádoby, aby se povzbudil k jejich růstu. Jakmile buňky dosáhnou určitého stadia růstu, jsou obarveny a studovány pod mikroskopem.

Laboratorní technik vyhodnotí velikost a tvar buněk. Také pořídí fotografii buněk a spočítají počet chromozomů v buňkách. Specializovaná fotografie umožňuje vyhodnotit uspořádání chromozomů.

Proč genetické poradenství

Genetické testování může najít příčinu vaší neplodnosti nebo opakovaných ztrát. Vědět, proč nemůžete otěhotnět nebo proč stále potratíte, může pomoci vašemu lékaři doporučit nejlepší možnosti léčby .

Dalším důvodem, proč provádět genetické testování před léčbou neplodnosti, je zabránit přenosu genetické vrozené vady na budoucí dítě. Některé genetické mutace mohou způsobit neplodnost, pokud jsou přítomny u jednoho rodiče, ale pokud jsou nositeli mutace oba rodiče, mohou na své dítě přenést závažnější genetický stav.

Například,CFTRgenová mutace je spojena s některými druhy mužské neplodnosti. Je také spojena s vážným onemocněním, cystickou fibrózou. Pokud má mutaci genu CFTR pouze otec, existuje riziko přenosu mužské neplodnosti na jeho dítě. Pokud jsou otec i matka nositeli mutace genu CFTR, existuje šance 1 ku 4, že budou mít dítě s cystickou fibrózou.

Pokud pár zvažoval IVF s ICSI, riziko předání genetického onemocnění je mnohem vyšší než u běžného IVF nebo u přirozeného početí. Je to proto, že při pravidelném IVF se spermie umístí do Petriho misky s vajíčkem a vyhraje „nejsilnější“ spermie.

Při IVF-ICSI se vybere jedna spermie a vstříkne se přímo do vajíčka. Pravděpodobnost, že geneticky „slabší“ spermie oplodní vajíčko, je v této situaci mnohem vyšší. To zvyšuje riziko přenosu některých genetických problémů.

Možné výsledky z testování

Co váš lékař hledá, když provádějí karyotypové nebo DNA analýzy plodnosti nebo opakovaného potratu? Zde jsou některé (ale ne všechny) možnosti:

Klinefelterův syndrom : Toto je porucha, která postihuje pohlavní chromozomy, X a Y. Normálně mají lidé pouze dva pohlavní chromozomy. Pokud jsou XX, jsou geneticky ženami. Pokud jsou XY, jsou geneticky muži. S Klinefelterovým syndromem má osoba XXY pohlavních chromozomů. Jedním z možných důsledků toho je mužská neplodnost.

Mikrodelece chromozomu Y : Toto je další porucha způsobená problémy s pohlavními chromozomy. Muž s mikrodelecemi Y-chromozomu má typické XY chromozomy, ale Y-chromozom postrádá některé geny. To může způsobit neplodnost.

Vyvážená translokace : Translokace mohou nastat u mužů i žen a mohou vést k neplodnosti resp opakující se potrat . Vyvážená translokace je, když si „kousky“ chromozomů vymění místa. Nechybí jim tedy geny (jako u mikrodelecí chromozomu Y) a nemají geny „navíc“, které by neměly (jako u Klinefelterova syndromu). Ale geny nejsou tam, kde by měly být. Něco jako kdybyste měli doma všechny ponožky a příbory, ale někdo vám dal ponožky do zásuvky na příbory ve vaší kuchyni a příbory do komody v ložnici.

Někdy vyvážené translokace nezpůsobí žádné zdravotní problémy, ale jindy ano. Možným výsledkem je opakovaný potrat.

Kallmannův syndrom : Kallmannův syndrom je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje u mužů i žen a může vést k neplodnosti. Lidé s touto poruchou obvykle neprocházejí pubertou, jak by měli. Dobrou zprávou je, že léčba neplodnosti je obvykle úspěšná.

mutace genu CFTR : Plná cystická fibróza vyžaduje, aby oba rodiče předali gen svému dítěti. Někteří muži, kteří jsou nositeli genu cystické fibrózy, však budou mít problémy s plodností, i když se u nich nevyskytuje úplná nemoc.

Riziko přenosu genetického stavu : Někdy lze genetické testování plodnosti použít k určení potenciálu přenosu genetického stavu na vaše dítě. Váš lékař může hledat konkrétní riziko nebo stav na základě vaší rodinné anamnézy nebo může být použit obecnější screening.

Možnosti pro vysoké genetické riziko

Vaše možnosti budou záviset na genetickém riziku, kterému čelíte. V některých případech může diagnóza genetického problému nebo rizika potvrdit nebo pomoci stanovit konkrétní diagnózu neplodnosti, zvýšit riziko potratu nebo porodu mrtvého plodu, zvýšit riziko narození dítěte se specifickou genetickou poruchou a zvýšit riziko přenosu mužská nebo ženská neplodnost vašeho dítěte

Genetický poradce by s vámi měl zkontrolovat vaše výsledky. Obecně řečeno, vaše možnosti mohou zahrnovat kteroukoli z následujících možností:

  • Přidejte k léčbě IVF preimplantační genetickou diagnostiku (PGD). . Při PGD je vyvíjejícímu se embryu odebrána jedna buňka, aby se otestovaly genetické mutace. (Odstranění této buňky embryu nepoškodí.) Nejzdravěji vypadající embrya pak mohou být přenesena. Ti s genetickými defekty – z nichž mnohé stejně nikdy nepřežily – jsou vyřazeny. PGD ​​může snížit riziko předčasného potratu a může snížit riziko určitých genetických defektů. Ale ani s PGD není zaručeno, že těhotenství a dítě budou 100% geneticky zdravé. I s PGD můžete stále potratit. Někteří jsou eticky nebo nábožensky proti testování PGD.
  • Rozhodněte se, že se zřeknete IVF-ICSI . Obvykle, když se vajíčko a spermie dají dohromady, dokážou vajíčko proniknout a oplodnit pouze ty nejzdravější spermie. Přirozený výběr eliminuje slabší spermie, které mohou být také geneticky vadnými spermiemi. Při IVF s ICSI jsou spermie přímo injikovány do vajíčka. Přirozený výběr nemůže proběhnout. To může zvýšit riziko přenosu genetických mutací. Můžete se rozhodnout, že nebudete riskovat a vyhnete se IVF-ICSI. Místo toho můžete zkusit pravidelné IVF (i když pro vás může mít nižší úspěšnost), přerušit léčbu nebo si místo toho vybrat dárce spermatu nebo embrya.
  • Pokračujte v léčbě bez ohledu na zvýšené riziko přenosu genetického onemocnění nebo mužské neplodnosti na vaše dítě. Bytostv ohroženísplnění podmínky pro vás není zárukouvůle. Promluvte si s genetickým poradcem, abyste se mohli informovaně rozhodnout.
  • Vyberte si dárce spermatu, dárce vajíček nebo dárce embrya. Samozřejmě i dárcovské gamety mohou nést genetické vady. Dárci jsou obvykle vyšetřováni, ale žádná volba není bez rizika. Pokud si vybíráte dárce vajíčka nebo spermatu, je důležité, aby byl dárce testován na genetickou chorobu, u které hrozí, že ji přenesete.
  • Usilujte o adopci nebo život bez dětí. Po obdržení výsledků genetického vyšetření se některé páry rozhodnou pro adopci. Jiní se rozhodnou přestat se snažit mít dítě a žít život bez dětí.

Emocionální úvahy

Získání výsledků genetické karyotypizace může být emocionální a obtížné. Někdy vám výsledky mohou pomoci při rozhodování o vaší léčbě. Jindy se s informacemi moc dělat nedá. To může způsobit emocionální úzkost, bez jakékoli skutečné příčiny.

Vaše náboženské přesvědčení může také omezovat, jak užitečné pro vás bude genetické poradenství.

Je důležité, abyste pochopili, jaké informace vám genetické poradenství poskytne a zda na základě toho můžete vůbec jednatpředprocházíte testováním. Než budete souhlasit s testováním, požádejte o rozhovor s genetickým poradcem.

Mohou vám vysvětlit výhody a nevýhody testování a pomoci vám rozhodnout, zda má testování pro vás a vašeho partnera smysl. Také se ujistěte, že bude k dispozici genetický poradce, který prodiskutuje jakékoli výsledky.