Chromozomální problémy, jako je trisomie 22, jsou zdaleka nejčastější příčinou prvního trimestru potraty . V závislosti na tom, který chromozom je postižen, mohou nadbytečné nebo chybějící chromozomy (nebo části chromozomů) způsobit cokoli od drobných zdravotních problémů až po stavy neslučitelné se životem. Trizomie 22 je jednou z nejzávažnějších chromozomových poruch.

Co znamená trisomie 22

Trizomie 22 znamená, že člověk má tři kopie 22. chromozomu namísto očekávaných dvou kopií. Stav může být úplný (to znamená, že jsou ovlivněny všechny buňky v těle) nebo mozaikový (to znamená, že některé buňky jsou ovlivněny, ale ne jiné). Je také možné mít částečnou trizomii 22, což znamená dvě úplné kopie chromozomu 22 a další neúplnou kopii pouze části chromozomu.

Diagnóza

Trizomie 22 může být diagnostikována pomocí genetického testování po potratu nebo mrtvém porodu. Prenatálně to lze zjistit pomocí CVS nebo amniocentéza, i když výsledky prenatálních testů ukazující trizomii 22 ne vždy znamenají, že bude dítě významně ovlivněno (viz níže).

Účinky kompletní trizomie 22

Kompletní trizomie 22 téměř vždy způsobí potrat v prvním trimestru; stav je neslučitelný se životem a miminko s kompletní trizomií 22 nemá šanci dlouhodobě přežít. Podle studie zveřejněné v roce 2013 se vědci domnívají, že trizomie 22 tvoří 11–16 % všech potratů.

Účinky mozaikové trizomie 22

Účinky mozaikové trizomie 22 mohou být u některých jedinců mírné a u jiných vážné. Přesto prenatální testování, které najde mozaikovou trizomii 22, nemůže předpovědět výsledky. Mnoho dětí, u kterých se zdá, že mají mozaikovou trizomii 22 při amniocentéze nebo CVS, nemají při narození znatelné zdravotní problémy; u dětí s potvrzenou mozaikovou trizomií 22 při narození je pravděpodobnější, že budou mít zdravotní problémy.

Pokud má vaše dítě trizomii 22

Pokud vám bylo řečeno, že dítě, které jste potratila, mělo trizomii 22, buďte si jisti, že potrat nebyl vaší vinou a nemohli jste nic udělat, abyste tomu zabránili. Pokud máte jedno těhotenství postižené trizomií 22, neznamená to, že máte vyšší riziko trizomie 22 v budoucím těhotenství. Ve většině případů je trizomie 22 výsledkem náhodných problémů v buněčném dělení a neopakuje se.

Pokud jste v současné době těhotná a měla jste CVS vykazující trizomii 22, je dobré si promluvit s genetickým poradcem nebo lékařem specializujícím se na genetiku. Pravděpodobnost, že vaše dítě má úplnou trizomii 22, je nízká a je pravděpodobnější, že vaše dítě má buď mozaikovou trizomii 22, nebo typ trizomie 22, který je přítomen pouze v placentě.

Váš lékař může doporučit amniocentézu, která situaci dále osvětlí. Když amniocentéza nepotvrdí trizomii, je vysoká pravděpodobnost, že trizomie je přítomna pouze v placentě a dítě je chromozomálně normální. Přesto může existovat zvýšené riziko omezení intrauterinního růstu a těhotenské komplikace způsobené abnormální placentou a možná budete potřebovat další sledování po zbytek těhotenství.

Pokud amniocentéza potvrdí mozaiku u dítěte, váš genetický poradce nebo jiný specialista na genetiku vám může poskytnout nejaktuálnější informace o tom, co můžete očekávat.